《財(cái)富》（中文版）-- 作為一名畢生從事制定癌癥特殊療法的腫瘤學(xué)家,，我會(huì)感到沮喪,，因?yàn)榇蠖鄶?shù)的病人仍然在缺乏對(duì)其病情的發(fā)展和擴(kuò)散的全面理解的情況下接受治療,。對(duì)于所有存在轉(zhuǎn)移性（擴(kuò)散性）的普通癌癥，使用常規(guī)療法的五年存活率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于50%,。對(duì)于有些疾病,，比如胰腺癌，這一比率低至7%,。

我領(lǐng)導(dǎo)了格列衛(wèi)（Gleevec）的臨床開發(fā),。格列衛(wèi)是一種定向藥物，用于阻止能夠?qū)е侣怨撬栊园籽,。–ML）的變異,。這種病的患者的預(yù)期存活時(shí)間是3至5年，在服用這種藥之后,，大多數(shù)人可以擁有正常人的壽命,。目前,，相關(guān)的研究仍然在進(jìn)行，以確定患者何時(shí)可以停藥而不受任何影響,。對(duì)于癌癥藥物開發(fā)來說,，這是一個(gè)令人激動(dòng)的模式。完整基因組測(cè)序的成本大大下跌,，已經(jīng)并且仍將創(chuàng)造出更多的精準(zhǔn)醫(yī)療的成功故事,。

但是，對(duì)于所有的患者來說,，基因定制療法已經(jīng)變成了現(xiàn)實(shí),。不過，走到這一步,，需要我們對(duì)如何分享知識(shí)做出重大的重新評(píng)估,。

如今，只有少數(shù)幸運(yùn)的患者能夠享受到腫瘤基因組的測(cè)序分析,。分析的過程很辛苦，需要花費(fèi)數(shù)月時(shí)間和數(shù)萬美元,，才能夠找到推動(dòng)癌癥發(fā)展的變異,，然后再確定最優(yōu)的療法。即便做了這些工作,，單憑基因組數(shù)據(jù)仍然不足以確定推薦療法的效果,。

在俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)（Oregon Health & Science University）的奈特癌癥研究所（Knight Cancer Institute）工作時(shí)，我遇到了一位科技企業(yè)高管,。他是幸運(yùn)而鮮活的樣本,，告訴人們精準(zhǔn)醫(yī)療可能帶來什么。不過,，他的經(jīng)歷也反映出了一些挑戰(zhàn),。

在與一種罕見的未知腎癌抗?fàn)幜?3年之后，英特爾公司（Intel）醫(yī)療保健團(tuán)隊(duì)的主管埃里克·迪什曼（Eric Dishman）幾乎無計(jì)可施了,。他非常幸運(yùn),，做了DNA測(cè)序，不過,，隨后的工作又花了6個(gè)月時(shí)間,，存儲(chǔ)了相關(guān)數(shù)據(jù)的硬盤被運(yùn)到了美國(guó)的另一頭，一個(gè)由腫瘤學(xué)家,、計(jì)算機(jī)科學(xué)家和數(shù)據(jù)專家組成的團(tuán)隊(duì)根據(jù)他的分子結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)出了治療計(jì)劃,。沒過幾個(gè)月，他奇跡般地?cái)[脫了癌癥,，可以接受救命的腎移植手術(shù)了,。這樣的經(jīng)歷促使埃里克找到我,，尋找實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的更好方法。

英特爾公司和奈特癌癥研究所正在聯(lián)合起來,，向全球的醫(yī)學(xué)界和科技界發(fā)起挑戰(zhàn)：到2020年,，為患者實(shí)現(xiàn)癌癥的精準(zhǔn)治療，而且是在一天之內(nèi),。

如果成功,，就意味著變革護(hù)理方式，以便治療團(tuán)隊(duì)能夠借助基因組測(cè)序和分子成像技術(shù)分析患者的癌細(xì)胞,，然后在24小時(shí)之內(nèi)確定精準(zhǔn)治療計(jì)劃,。

如今，即使是在最先進(jìn)的癌癥中心,，這一過程也基本上是由人工完成的,，普遍存在著標(biāo)準(zhǔn)缺失和分析工具缺失，還因?yàn)閿?shù)據(jù)庫分散而受到限制,。要想取得進(jìn)步,，就必須在臨床工作流程、計(jì)算效率和科研見解的分享方式上做出重大的改進(jìn),。

精準(zhǔn)醫(yī)療基本上是數(shù)據(jù)科學(xué),。要做到最大程度的精確，醫(yī)生和研究人員必須對(duì)龐大的數(shù)據(jù)集進(jìn)行最先進(jìn)的分析,，以發(fā)現(xiàn)哪種療法或組合療法的效果最佳,。

一些有名的成功故事展現(xiàn)出了精準(zhǔn)療法的潛力。華盛頓大學(xué)（Washington University）的一位研究人員的白血病多次復(fù)發(fā),，治療無效,。后來，他的同事對(duì)其腫瘤的DNA進(jìn)行了測(cè)序,，找到了一處對(duì)其服用的緩解病情的藥物產(chǎn)生的關(guān)鍵變異,。威斯康辛州的一個(gè)男孩患上了神秘的腦部感染，測(cè)序鎖定了一種抗生素,，拯救了他的生命,；有一個(gè)孩子存在著科學(xué)家完全未知的出生缺陷，了解科技的父母找出了世界各地的類似病例,，發(fā)動(dòng)遺傳學(xué)研究人員尋找更好的控制其類似癲癇的并發(fā)癥的方法,。遺憾的是，能夠享受或買得起這些可能救命的分析方法的人少之又少,。

隨著DNA測(cè)序成本的持續(xù)下降,，分子成像技術(shù)越來越普遍，帶有相關(guān)臨床結(jié)果數(shù)據(jù)的公開和個(gè)人數(shù)據(jù)將會(huì)增長(zhǎng),。這些數(shù)據(jù)庫將合并目前分散的數(shù)據(jù),，完成確定單個(gè)患者理想療法的拼圖,。這些數(shù)據(jù)集非常龐大，測(cè)定一名病人的基因組會(huì)產(chǎn)生1TB的數(shù)據(jù),，相當(dāng)于20萬首MP3歌曲,，把它們?cè)谘芯克g轉(zhuǎn)移是不切實(shí)際的。

為了支持奈特癌癥研究所和英特爾的“一天定方案”的愿景,，我們開發(fā)了癌癥精準(zhǔn)療法的協(xié)作平臺(tái)原型,，能夠協(xié)調(diào)多家研究所的研究。這種前所未有的平臺(tái)提供了讀取現(xiàn)有公開和私人市場(chǎng)計(jì)算云的渠道,，并且將研究成果標(biāo)準(zhǔn)化,，以便更加方便地分享數(shù)據(jù)。

相比于傳統(tǒng)的封閉方式,，我們的平臺(tái)原型是一種傳播模式,，各個(gè)醫(yī)療中心可以通過安全的網(wǎng)絡(luò)互聯(lián)，利用彼此的數(shù)據(jù),，同時(shí)不必搬動(dòng)數(shù)據(jù),。這很重要，因?yàn)樗姑總€(gè)在數(shù)據(jù)網(wǎng)站的計(jì)算成為可能,，所獲得的結(jié)果在隱去患者的姓名之后被發(fā)送給獲得授權(quán)的索取人,。盡管可以分享的癌癥治療知識(shí)量在增長(zhǎng)，為全世界的患者改善療效,，但是每個(gè)合作伙伴仍然以控制自己病人的數(shù)據(jù),。

2015年8月,，我們推出了這一系統(tǒng)的試用版,，并且將在2016年的第一季度宣布，另外兩家大型癌癥研究所將加入我們,，以擴(kuò)展功能,。以當(dāng)前的規(guī)模，任何地方的醫(yī)生將能夠坐在他們的電腦前面,，讀取數(shù)以百萬計(jì)的癌癥患者的基因組和臨床資料,，令他們得以為每位患者設(shè)計(jì)出最好、最有效的療法,。最終,，這個(gè)平臺(tái)將為糖尿病、阿爾茨海默病,、自閉癥等疾病創(chuàng)建協(xié)作式精準(zhǔn)醫(yī)療云,。

歸根到底，精準(zhǔn)醫(yī)療只有在有可用數(shù)據(jù)時(shí)才能夠做到精確,。要更好地了解癌癥這樣的復(fù)雜疾病,，醫(yī)學(xué)界和科技界必須協(xié)作,，讓不斷增長(zhǎng)的公開和私人遺傳數(shù)據(jù)造福于患者。如果我們成功（我們一定會(huì)成功）,，我們就能夠把一個(gè)讓千百萬患者感到折磨和不確定的過程變成一個(gè)可預(yù)測(cè),、高度定制、為期一天的診斷和療法推薦的過程,。也許,，我們這輩子不可能終結(jié)這些疾病，但是我們能夠極大地改善應(yīng)對(duì)之策,。（財(cái)富中文網(wǎng)）

譯者：天逸

布萊恩·德魯克爾（Brian Druker）,，醫(yī)學(xué)博士，俄勒崗健康與科學(xué)大學(xué)奈特癌癥研究所所長(zhǎng),。2009年,，他因?yàn)樵谥委熉怨撬栊园籽》矫嫠龅拈_創(chuàng)性研究而獲得拉斯克獎(jiǎng)（Lasker Award）。